摘要 迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病(spondyloepiphysealdysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA)是一种进展性的、可致残性的遗传性疾病。主要表现为脊柱畸形和继发性关节炎,临床极为罕见,这就阻碍了医务人员对该病的认识。本文报道了2018年4月在兰州军区兰州总医院收治的1例SEDT-PA患者,作者查阅文献,并且通过与国内报道的相关病例进行比较,总结出了国内患者常见的临床表现及影像学特征,由此可以帮助提高广大医务人员对该病的认识和诊断能力。
通讯作者:
甄平
作者简介 : 张亚强(1992- ),男,研究生在读,兰州大学第二临床医院,730050。
[1]Rouin Amirfeyz,Catriona Clark,Martin Gargan,et al.Spondyloepiphyseal dysplasia[J].Current Orthopaedics,2005,19(4):309-313.
[2]WynneDavies R,Hall C,Ansell BM.Spondyloepiphysealdysplasia tarda progressive arthropathy.A new disorder of autosomal recessive inheritance[J].J Bone Joint Surg Br,1982,64(4):442-445.
[3]刘书中,宋桉,李政垚,等.晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病1家系报道及基因研究[J].中国实验诊断学杂志,2017,21(7):1225-1227.
[4]张保隆,孙积宁,逄铭源.晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病1例[J].中国误诊学杂志,2008,8(12):3023-3024.
[5]张利霞,张莉芸,段锐峰.晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病2例并文献复习[J].实用骨科杂志,2009,15(10):795-797.
[6]苗重昌,史良玉,张永刚.晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病的影像学诊断[J].临床放射学杂志,2009,28(5):677-679.
[7]王 琦,林红雨.晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病2例报告[J].实用放射性杂志,2000,16(8):489-492.
[8]吕振木,崔青,杨中华,等.晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病2例[J].中国矫形外科杂志,2008,16(9):718-719.
[9]赵建明,程小红,杨军舰,等.晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病2例[J].临床影像学杂志,2003,13(5):360.
[10]夏同敬,杨文江.晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性关节病1例[J].中国临床影像学杂志,2009,20(5):402-403.
[11]全世杰,王世山,管艳杰,等。晚发性脊椎骨骺发育不良伴进行性关节病(附2例报告)[J].中国脊柱脊髓杂志,1998,8(3):178-179.
[12]Hurvitz JR,Suwairi WM,Van Hul W,et al.Mutations in the CCN gene family memeber WISP3 cause progressive pseudorheumatoid dysplasia[J].Nat Genet 1999,23(1):94-98.
[13]Rachfal AW,Brigstock DR.Structural and functional properties of CCN proteins[J].Vitam Horm,2005(70):69-103.
[14]Leask A,Abraham DJ.All in the CCN family:essential matricellular signaling modulators emerge from the bunker[J].Cell Sci,2006,119(23):4803-4810.
[1]
张永红. 坚持对现代外固定技术的探索与发展——纪念Ilizarov教授诞辰100周年 [J]. 实用骨科杂志, 2021, 27(5): 385-387.
[2]
王华,吴宇,梁届东,李宁,郭长津. 骨搬移结合载抗生素硫酸钙治疗慢性骨髓炎 [J]. 实用骨科杂志, 2021, 27(5): 396-400.
[3]
秦泗河 1,郭保逢 2,石磊 1,王栋 3,张永红 3*. 骨外固定技术临床规范应用与医疗质量控制的初步探索(8 113例临床应用经验总结) [J]. 实用骨科杂志, 2021, 27(5): 388-391.
[4]
高阳 1,王伟 2,王公奇 2,王兴义 2,王华民 3*. Ilizarov技术治疗Pilon骨折术后感染性骨坏死 [J]. 实用骨科杂志, 2021, 27(5): 401-405.
[5]
高嘉锴,郝赋,牛志霞,毕龙,王陶然 *. 环形外固定架骨搬移治疗胫骨中下段感染性骨不连的疗效分析 [J]. 实用骨科杂志, 2021, 27(5): 392-427.
[6]
郭学德,孟红亚,万德余,崔冠军. 混合与环形外固定架治疗胫骨骨缺损的轴向偏移比较 [J]. 实用骨科杂志, 2021, 27(5): 405-408.
[7]
厉孟 1,刘锐 2,罗想利 1,赵珂 1,闫亮 1,张旭 1. 骨搬移治疗感染性胫骨及软组织缺损 [J]. 实用骨科杂志, 2021, 27(5): 412-415.
[8]
方均 1,王斌 1*,宫中平 1,霍永鑫 1,郝睿峥 1,卢爱东 2,杨焕友 1. 应用Ilizarov皮肤牵张术修复特殊区域创面 [J]. 实用骨科杂志, 2021, 27(5): 409-411.
[9]
张定伟,黄俊琪,唐诗添. 应用Ilizarov骨搬移术治疗合并软组织缺损的胫骨长段骨缺损 [J]. 实用骨科杂志, 2021, 27(5): 416-423.
[10]
苑博,宋文吉,刘学晖,鞠尚廉,赵正南,梁海东 *. Ilizarov技术在D型短指症指骨延长中的临床应用 [J]. 实用骨科杂志, 2021, 27(5): 420-423.
[11]
姚满叶,张春旭,刘方娜,Weyland Cheng,李伟笠,孙维胜. Ilizarov技术联合经皮切腱术治疗儿童复发性先天性僵硬型马蹄内翻足 [J]. 实用骨科杂志, 2021, 27(5): 428-432.
[12]
李盛杰,赵辉,陈呈锦,沈韬,袁升芳. 应用Ilizarov治疗僵硬型马蹄内翻足 [J]. 实用骨科杂志, 2021, 27(5): 433-436.
[13]
乔丽,崔宜栋,林俊豪,朱磊 *. Ilizarov外固定架辅助治疗儿童单纯性并指(趾)畸形 [J]. 实用骨科杂志, 2021, 27(5): 424-427.
[14]
龙能吉,高志祥,张少云,蔡鹏,肖聪. 胫骨横向骨搬移技术治疗糖尿病足的临床疗效 [J]. 实用骨科杂志, 2021, 27(5): 452-455.
[15]
欧栓机 1,许长鹏 1,李贵涛 1,2,孙鸿涛 1,2,陈涯 1,2,杨洋 1,李文俊 1,齐勇 1,2*. 3D打印截骨导板在胫骨横向骨搬移术中的应用 [J]. 实用骨科杂志, 2021, 27(5): 456-459.